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Mitochondrial DNA (mtDNA) haplotypes and dysfunctions in presbyacusis

Correlazioni tra gli aplotipi del DNA mitocondriale (mtDNA) e la presbiacusia

H. Mostafa1, M. Saad1, A. El-Attar1, G. Ahmed2, S. Berrettini3, F. Forli3, G. Siciliano4, M. Mancuso4

1 Audiology Unit, ENT Department, Faculty Of Medicine, Assiut University, Egypt; 2 Department of Genetics, Faculty of Agriculture, Assiut University, Egypt; 3 Department of otolaryngology, Faculty of Medicine, University of Pisa, Italy; 4 Department of Neurosciences, Faculty of Medicine, University of Pisa, Italy

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Summary

The aim of this study was to investigate the presence of mitochondrial DNA (mtDNA) alterations and metabolic dysfunctions in patients with presbyacusis, and to discover correlations between presbyacusis and the degree of hearing loss and mitochondrial damage. Seventy patients with presbyacusis were examined, including 40 Egyptian patients and 30 Italian patients. Forty eight normal subjects were included as control group, including 24 Egyptians and 24 Italians. There was no common point mutation, and A1555G, A3243G, A7445G not were detected in any patients or controls. Haplogroup U was significantly common in patients in comparison to controls. Mutation of antioxidant genes (GSTT1, GSTM1) were significantly present in only Italian patients compared to Italian controls.

Riassunto

Lo scopo dello studio è stato quello di indagare la presenza di alterazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) in pazienti affetti da presbiacusia e di evidenziare eventuali correlazioni tra la presbiacusia, il grado di deficit uditivo e le alterazioni mitocondriali. Sono stati esaminati settanta pazienti affetti da presbiacusia, tra cui quaranta pazienti egiziani e trenta italiani. Quarantotto soggetti normoacusici sono stati utilizzati come gruppo di controllo, tra cui ventiquattro soggetti egiziani e ventiquattro italiani. In nessun paziente, né nei controlli, abbiamo identificato le mutazioni puntiformi A1555G, A3243G, A7445G. L’aplogruppo U era significativamente più comune nel gruppo di pazienti in confronto al gruppo dei controlli. La mutazione dei geni Antioxidant (GSTT1, GSTM1) sono state riscontrate più comunemente nei pazienti italiani rispetto ai controlli italiani, in maniera significativa.