Genes important for otoneurological diagnostic purposes - current status and future prospects
Geni importanti per la diagnostica otoneurologica: stato dell’arte e prospettive future
K. Pawlak-Osińska1, K. Linkowska2, T. Grzybowski2
1 Department of Otolaryngology and Oncology Collegium Medicum in Bydgoszcz Nicolaus Copernicus University, Skłodowskiej-Curie 9, Bydgoszcz, Poland; 2 Department of Forensic Medicine Division of Molecular and Forensic Genetics Collegium Medicum in Bydgoszcz Nicolaus Copernicus University, Skłodowskiej-Curie 9, Bydgoszcz, Poland
Summary
This review focuses on the current knowledge of the genes responsible for non-syndromic hearing loss that can be useful for otoneurological diagnostic purposes. From among a large number of genes that have been associated with non-syndromic hearing impairment, we selected several best-known genes, including the COCH gene, GJB2, GJB6 and SLC26A4, and we describe their role and effects of mutations and prevalence of mutations in various populations. Next, we focus on genes associated with tinnitus. Important areas for further research include assessment of genes potentially involved in pathophysiology of tinnitus and vertigo, which have traditionally been considered as being of otological aetiology, while advances in neuroimaging techniques have increasingly shifted studies toward neurological correlations.
Riassunto
La presente review tratta lo stato dell’arte nella conoscenza dei geni responsabili delle ipoacusie non sindromiche, che potrebbero risultare utili a scopo diagnostico nell’ambito della otoneurologia. Tra i diversi geni identificati in associazione ad un calo dell’udito di tipo non sindromico, ne sono stati selezionati alcuni tra i più noti, come il gene COCH, GJB2, GJB6 e SLC26A4. Di questi vengono descritti il ruolo, l’effetto delle mutazioni a carico e la prevalenza delle stesse mutazioni in diverse popolazioni. Successivamente ci si focalizza sui geni associati al tinnito. Una valida area di ricerca per il futuro è infatti data dall’identificazione di geni potenzialmente coinvolti nella fisiopatologia del tinnito e della vertigine, condizioni tradizionalmente considerate di eziologia otologica, ma che, a seguito di un avanzamento delle tecniche di neuroimaging, si è sempre più propensi a correlare con la sfera neurologica.